Celiachia

Definizione

La celiachia (detta anche morbo celiaco o sprue celiaca) è un’intolleranza permanente alla gliadina, contenuta nel glutine, un insieme di proteine a loro volta contenute nel frumento, nell’orzo, nella segale, nel farro e in altri cereali minori. La celiachia rende tossici – nei soggetti affetti o predisposti – tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a contaminazione. La malattia celiaca non ha una trasmissione genetica mendeliana, ma è presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti. L’intolleranza al glutine genera gravi danni alla mucosa intestinale quali l’atrofia dei villi intestinali.

Epidemiologia

La celiachia affligge per lo più le persone di discendenza nord europea. La prevalenza stimata basata su screening sierologici tra i donatori di sangue (talora confermata dalla biopsia) indica che il disturbo può essere presente in circa 1/150 persone in Europa, specialmente in Irlanda e in Italia e, forse, in 1/250 in alcune parti degli Stati Uniti. Le stime attuali di prevalenza in alcune regioni possono raggiungere valori quali 1/100.
La malattia colpisce circa il 10-20% dei familiari di primo grado. Il rapporto donne:uomini è di 2:1. L’esordio generalmente è nell’infanzia, ma può verificarsi anche più tardi.
I pazienti che hanno altre malattie, come per esempio colite linfocitica, sindrome di Down , diabete mellito di tipo 1, e tiroidite autoimmune (Hashimoto) , sono a rischio di sviluppare la celiachia.

Fisiopatologia della celiachia

L’intolleranza al glutine viene contrastata dall’organismo con la produzione di anticorpi che, a loro volta, danneggiano la mucosa intestinale causando una riduzione della capacità di assorbimento dell’intestino. I danni causati dalla celiachia vengono riassorbiti e curati dall’organismo nel giro di sei mesi dall’adozione di una dieta priva di glutine. Questo non significa che l’intolleranza sia sparita, ma solo che seguendo un regime di dieta controllata i sintomi dovuti all’intolleranza ali glutine scompariranno.
E’ fondamentale, all’insorgere del morbo celiaco, una diagnosi tempestiva. In soggetti affetti da celiachia la mancata osservanza di una dieta idonea può portare all’insorgere di patologie che possono con il tempo diventare permanenti.

Sintomatologia

La manifestazione clinica è varia; non esistono manifestazioni tipiche. Alcuni pazienti sono asintomatici o manifestano soltanto segni di deficit nutrizionale. Altri hanno importanti sintomi gastrointestinali.
La celiachia può manifestarsi nell’infanzia dopo l’introduzione dei cereali nella dieta. Il bambino ha difficoltà di accrescimento, apatia, inappetenza, pallore, ipotonia generalizzata, distensione addominale e atrofia muscolare. Le feci sono poco formate, voluminose, di colore cretaceo e maleodoranti. I bambini più grandi possono presentarsi con anemia o ritardo di crescita.
Negli adulti, sono più frequenti apatia, debolezza e anoressia. Una diarrea modesta e intermittente rappresenta a volte il sintomo di esordio. La steatorrea (feci maleodoranti, chiare, voluminose e oleose) può variare da lieve a grave (da 7 a 50 g di grassi/die). Alcuni pazienti presentano perdita di peso, ma raramente fino al raggiungimento del sottopeso. In questi pazienti di solito sono presenti anemia, glossite, stomatite angolare, ulcere aftose. Le manifestazioni della carenza di vitamina D e calcio (p. es., osteomalacia, osteopenia, osteoporosi) sono frequenti. Sia gli uomini che le donne possono avere una ridotta fertilità; le donne potrebbero presentare amenorrea.
Circa il 10% dei pazienti presenta una dermatite erpetiforme, eruzione cutanea intensamente pruriginosa papulovescicolare distribuita in modo simmetrico nelle aree estensorie di gomiti, ginocchia, glutei, spalle e cuoio capelluto. Tale eruzione può essere indotta da una dieta ricca di glutine.

Diagnosi

La diagnosi di celiachia viene sospettata clinicamente e basandosi sulle alterazioni degli esami di laboratorio suggestive di malassorbimento. L’incidenza familiare è un indizio molto importante. La celiachia deve essere seriamente considerata in un paziente che presenti carenza di ferro senza evidenti sanguinamenti gastrointestinali.
Per la conferma è necessaria una biopsia del tenue nella seconda porzione duodenale. I reperti comprendono la mancanza o l’accorciamento dei villi (atrofia dei villi), l’incremento delle cellule intraepiteliali e l’iperplasia delle cripte. Tuttavia, questi reperti possono esistere anche nella sprue tropicale, nella grave sovracrescita batterica dell’intestino tenue, nell’enterite eosinofila, nelle enteriti infettive (p. es., giardiasi ) e nel linfoma.
Poiché la biopsia manca di specificità, i marker sierologici possono supportare la diagnosi. Gli anticorpi antitransglutaminasi tissutale e antiendomisio (anticorpo diretto contro una proteina del tessuto connettivo intestinale) hanno sensibilità e specificità > 90%. Questi marker possono anche essere usati per lo screening di popolazioni con alta prevalenza di celiachia, compresi i parenti di 1o grado dei pazienti affetti e i soggetti con patologie che si manifestano con maggiore frequenza in associazione con la celiachia. Se gli anticorpi risultano positivi, il paziente deve essere sottoposto a biopsia diagnostica del tenue. Se entrambi sono negativi, la celiachia è estremamente improbabile. Il titolo di questi anticorpi diminuisce con la dieta priva di glutine e quindi sono utili nel monitorare l’aderenza alla dieta. Tutti i test sierologici diagnostici devono essere eseguiti in quei pazienti che hanno una dieta contenente glutine.
I test di istocompatibilità possono essere utili in determinate situazioni cliniche. Più del 95% dei pazienti celiaci presenta l’aplotipo antigene leucocitario umano (HLA)-DQ2 o HLA-DQ8 (1 ), sebbene questi aplotipi non siano particolarmente specifici per la celiachia. Tuttavia, considerata l’elevata sensibilità, i test che non mostrano HLA-DQ2 o -DQ8 possono efficacemente escludere la celiachia quando la biopsia e i marcatori sierologici non sono concordanti.

Prognosi

Le complicanze della celiachia comprendono malattia refrattaria, sprue collagenosica e linfomi intestinali. I linfomi intestinali colpiscono il 6-8% dei pazienti con celiachia e di solito si manifestano dopo 20-40 anni di malattia. Aumenta anche l’incidenza di altri tumori gastrointestinali (p. es., carcinoma dell’esofago o dell’orofaringe, adenocarcinoma del tenue) (1 ). L’adesione a una dieta priva di glutine può significativamente ridurre il rischio di tumori. Se dei pazienti che hanno avuto benefici da una dieta priva di glutine per un lungo periodo di tempo sviluppano ancora i sintomi della celiachia, i medici di solito fanno eseguire un’endoscopia del tratto superiore con biopsia dell’intestino tenue e/o endoscopia con capsula per verificare eventuali segni di linfoma intestinale.

Conseguenze Psichiche della Celiachia

La diagnosi di Celiachia segna una diga tra “prima” e “dopo”, incidendo in un “per sempre” che non ha alternative. A seconda di quando avviene questo momento, vi possono essere importanti ripercussioni nella vita quotidiana e relazionale e psichica di una persona.

Quando la diagnosi viene fatta in età infantile, il bambino deve abituarsi fin da piccolo alla dieta senza glutine e a tutti quei comportamenti che deve tenere per gestire la propria condizione. La sofferenza percepita potrebbe erroneamente essere considerata inferiore rispetto ad una diagnosi più tardiva (dove il “prima” era molto più corposo di esperienze). Ma i bambini percepiscono con molta acutezza fin da subito un concetto di “diversità” che può causare disagio e sofferenza.
Un ruolo rilevante in questi casi è riservato alla famiglia e ai comportamenti che, come famiglia, si cerca di attuare per aiutare il piccolo paziente ad entrare in questa realtà ed attutire la percezione di diversità.
Le strade sono molte e vanno inquadrate caso per caso: ho conosciuto famiglie che hanno deciso di mangiare tutti senza glutine per non far percepire al bambino la differenza o il peso della sua diagnosi, o famiglie che hanno spiegato a bambini di 2 anni la situazione senza remore, famiglie che non hanno preso seriamente in considerazione la dieta o le accortezze culinarie. Insomma, un po’ di tutto!
Un aspetto che è già presente, anche in questa età precoce, è il confronto con i pari e la socializzazione.
Ricordo un mio piccolo paziente che mi diceva “io ho il piatto di colore diverso all’asilo!”. E se poteva sembrare una cosa divertente con il tempo andò a cercare di prendere il piatto di colore uguale di tutti gli altri bambini… Il ruolo delle scuole e della famiglia può aiutare a gestire queste percezioni del nostro piccolo eroe.

Quando la diagnosi viene fatta nella tarda infanzia o adolescenza, le problematiche mutano e assumono un ruolo fondamentale gli aspetti di confronto, di socializzazione, di diversità, di emarginazione, di giudizio, di timore della presa in giro. In adolescenza, i medici gastroenterologi che si occupano di queste situazioni, ci dicono che vi è sempre (indipendentemente dall’età di esordio o di diagnosi) un momento molto delicato: essendo l’età di confronto autonomo o più autonomo con i pari, con il mondo e con l’identità, ed essendo il cibo uno strumento simbolico di condivisione e di socializzazione e di simbolismo, viene automatico comprendere come mai. Anche in questo caso la famiglia, la scuola, e i portali di diffusione informativa (blog, associazioni, apps, etc) svolgono un ruolo fondamentale non solo di psico-educazione ma anche di creazione di spazi di ascolto e di alternative per imparare a “non sopravvivere alla celiachia” ma a “vivere con la celiachia”. Questi stessi strumenti devono portare anche alla richiesta di un aiuto strutturato qualora la sofferenza psichica assuma caratteristiche più strutturate.

Anche in età adulta, la diagnosi si porta con sé tutta quella serie di sofferenze tipiche della malattia stigmatizzante che crea una diversità non voluta e non desiderata.

Inoltre, le persone con celiachia devono adoperarsi per lottare contro la “moda” delle intolleranze alimentari e delle “diete moderne”: spesso non vengono riconosciute le vere forme di sofferenza della celiachia, ma scambiate come vizi o capricci un po’ inutili.
“Ma così esagerato sei? – Smettila di essere fissato! – Possibile che mangiare con te sia sempre così difficile! – Basta che ti fai cucinare una cosa! – Per una volta!!”.
La persona celiaca sa che non può permettersi eccezioni. Ma spesso ciò non viene compreso.

Infine, vi è una stretta correlazione tra celiachia ed un aumento delle diagnosi psichiatriche: aumenta l’incidenza di disturbi d’ansia, disturbi depressivi, forme di alterazioni comportamentali nei bambini, di aggressività negli adolescenti ed autolesionismo nelle adolescenti e giovani donne.

Ultimo ma non meno importante, il supporto psicologico non è esclusiva della persona affetta da celiachia, ma risulta di fondamentale ed essenziale importanza anche il supporto e la psico-educazione e l’informazione scientifica ai familiari ed alle persone vicine ai pazienti. Loro possono essere la variabile che rende più facile o più complessa l’integrazione della celiachia nella nostra società e far variare l’emotività della persona celiaca in un senso positivo o negativo.

In un negozio specializzato, mi racconta una paziente di aver assistito a questa scena (di magica integrazione). Una mamma di una bimba celiaca di 5 anni entra con la figlia celiaca. La bimba va al banco e dice “voglio cose senza glutine!” – Commessa “sei nel posto giusto!” – Prendendo per mano la mamma e la commessa hanno fatto la spesa insieme, specificando gusto e caratteristiche di ogni scelta. Alla fine, la piccola ha detto: “ora posso lavorare con te?” – Commessa “certo!” e la piccola ha aiutato una mezzoretta la commessa. Alla fine, le ha regalato un pacchetto di matite colorate e di pennarelli. La bimba salutando ha detto: “io lo so che le cose senza glutine rendono speciali!”

La proposta di CAREMIND Studio

Il progetto nasce con l’idea di incorporare al suo interno diverse figure professionali, al fine di integrare tra loro conoscenze e risorse provenienti da diversi ambiti di conoscenza.